2025.09.30
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克日，，， ，，，pp电子基因自主研发的人类ALDH2基因分型检测试剂盒（PCR-荧光探针法）（国械注准20253402003）获得国家药品监视治理局揭晓的三类医疗器械注册证，，， ，，，正式上市！该产品基于荧光PCR手艺，，， ，，，体外定性检测人全血样本基因组DNA中ALDH2基因G1510A（rs671）位点多态性； ；检测规模广，，， ，，，可准确检测0.5-150ng/µL的核酸； ；同时添加了防污染组分，，， ，，，进而镌汰因PCR产品引起的污染。 。。。。。通过检测ALDH2基因多态性，，， ，，，可以指导硝酸甘油的个体化用药，，， ，，，评估个体酒精代谢能力，，， ，，，以及识别相关疾病的高风险人群，，， ，，，进而降低疾病的爆发率。 。。。。。随着新产品的重磅上市，，， ，，，pp电子基因在药物基因学与个体化用药检测领域解决方案持续完善。 。。。。。
ALDH2基因多态性
乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2, ALDH2）是线粒体内一种主要的代谢酶，，， ，，，同时具有乙醛脱氢酶和酯酶活性，，， ，，，加入乙醇、硝酸甘油等在体内的代谢。 。。。。。ALDH2基因具有遗传多态性，，， ，，，其中以12号外显子上的SNP位点G1510A（rs671）研究最为普遍。 。。。。。ALDH2基因G1510A多态性，，， ，，，使氨基酸序列第504位上的谷氨酸被赖氨酸所替换（Glu504Lys），，， ，，，导致卵白质的结构爆发改变，，， ，，，酶活性削弱甚至损失。 。。。。。ALDH2野生型界说为ALDH2*1，，， ，，，ALDH2基因G1510A位点突变型界说为ALDH2*2，，， ，，，其中具有催化活性的野生型为ALDH2*1/*1 ，，， ，，，催化活性下降的突变型为ALDH2*1/*2，，， ，，，失去催化活性的突变型为ALDH2*2/*2。 。。。。。研究发明，，， ，，，ALDH2*2突变在亚洲人群中普遍保存，，， ，，，中国人群具有较高的漫衍频率。 。。。。。
为什么要开展ALDH2基因分型检测项目？？？？？
ALDH2基因检测指导硝酸甘油个体化用药
硝酸甘油是临床上常用于治疗或预防心绞痛、缓解稳固型心绞痛急性爆发的经典药物，，， ，，，因其具有松懈血管平滑肌的功效也可用于治疗充血性心力衰竭或缓解痉挛引起的绞痛。 。。。。。但该药物的临床有用性常因人而异，，， ，，，部分病人舌下含服硝酸甘油不可迅速有用地缓解心绞痛，，， ，，，使心肌严重缺血加重。 。。。。。ALDH2是人体硝酸甘油生物转化的主要途径，，， ，，，ALDH2可使硝酸甘油脱硝转化成NO，，， ，，，施展舒张血管的作用。 。。。。。研究批注，，， ，，，携带ALDH2*2等位基因的个体代谢硝酸甘油的能力下降，，， ，，，硝酸甘油抗心肌缺血的效应削弱。 。。。。。
因此，，， ，，，2015年宣布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测手艺指南（试行）》中明确指出，，， ，，，携带ALDH2*2等位基因的心绞痛患者尽可能改用其他抢救药物，，， ，，，阻止硝酸甘油舌下含服无效。 。。。。。
ALDH2基因检测评估个体酒精代谢能力
ALDH2同时也是人体乙醇代谢途径中的要害酶。 。。。。。乙醇进入人体后，，， ，，，通过口腔、食道、胃肠道吸收，，， ，，，约10%的乙醇通过人体的呼吸作用、体液代谢或其它方式排身世体，，， ，，，而90%的乙醇则通过小肠吸收后经门静脉到肝脏，，， ，，，然后通过酶的代谢系统进入人体循环。 。。。。。乙醇在肝脏中代谢主要有两个方法，，， ，，，首先是在乙醇脱氢酶（ADH）的催化下氧化天生乙醛，，， ，，，再由乙醛脱氢酶2（ALDH2）催化天生乙酸，，， ，，，进入三羧酸循环，，， ，，，彻底氧化成二氧化碳和水。 。。。。。ALDH2是该代谢历程中的要害酶，，， ，，，ALDH2基因遗传变异可能影响乙醛向乙酸的转化功效，，， ，，，导致乙醛在体内大宗积累，，， ，，，诱发代谢障碍，，， ，，，引起心动过速、面部潮红、恶心等反映，，， ，，，进而对人的肝、心、肾等造成危险。 。。。。。
因此，，， ，，，通过检测个体的ALDH2基因型，，， ，，，可以预测个体酒精代谢相关酶的活性，，， ，，，有利于指导科学有度饮酒，，， ，，，对降低因饮酒引起的相关疾病的发病率有主要意义。 。。。。。
ALDH2基因检测提醒疾病风险关联
ALDH2还与多种病理状态亲近相关，，， ，，，包括肿瘤、心脑血管疾病、肌肉骨骼、糖尿病、皮肤病和朽迈相关疾病等。 。。。。。若保存恒久饮酒、家族病史或康健担心，，， ，，，可思量举行ALDH2基因检测，，， ，，，以便针对性调解生涯方式或医疗干预。 。。。。。
药物基因组学与个体化用药检测解决方案
现在，，， ，，，以基因检测为依据举行个体化用药指导的药物基因组学，，， ，，，可以资助临床医师个体化、差别化用药，，， ，，，从而提高药物治疗的清静性和有用性，，， ，，，防止严重药物不良反映的爆发。 。。。。。pp电子基因致力于完善药物基因检测系列解决方案，，， ，，，特殊是心脑血管疾病个体化用药领域，，， ，，，人类ALDH2基因分型检测试剂盒的上市，，， ，，，可以指导硝酸甘油个体化用药，，， ，，，进一步守护心脑血管康健，，， ，，，同时为人群饮酒行为的康健治理提供主要参考依据。 。。。。。
[1]Chen Z, Foster MW, Zhang J, et al. An essential role for mitochondrial aldehyde dehydrogenase in nitroglycerin bioactivation. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Aug 23;102(34):12159-64.
[2]Chen CH, Kraemer BR, Mochly-Rosen D. ALDH2 variance in disease and populations. Dis Model Mech. 2022 Jun 1;15(6):dmm049601.
[3]邱礼佳,林贞葵,陈慧怡,等.乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与酒精相关疾病的研究希望[J].实验与磨练医学,2020,38(04):611-613+617.
[4]药物代谢酶和药物作用靶点基因检测手艺指南(试行)提要[J].适用器官移植电子杂志,2015,3(05):257-267.
